奖项等级：

一等奖

奖项类别：

科学技术奖

主要完成单位：

浙江大学医学院附属儿童医院 上海交通大学医学院附属新华医院

主要完成人：

赵正言 顾学范 黄新文 叶军 杨茹莱 韩连书 舒强 邱文娟 尚世强 童凡 毛华庆 杨建滨 陈肖肖

项目历时23年开展了下列创新性研究与推广应用。1.在构建新生儿疾病筛查网络体系与信息服务体系的基础上， 创建了国际上首个集血样本采集、 递送、 检测、 诊断、 治疗、 随访评估及综合管理为一体的新生儿疾病筛查模式， 年筛查量达60万， 建立了国际上最大的新生儿疾病筛查中心， 共筛查437万例新生儿， 筛查率达98.36%， 居世界前列。2. 率先在国内创建了一张血片、 一滴血、 一次测试筛查42种遗传代谢病的筛查与诊断技术平台。此技术已在全国40个新生儿疾病筛查中心应用， 同时为全国100多家医院提供检测服务36408例 （包括香港、 澳门） 。为全国3500例高苯丙氨酸血症进行了鉴别诊断， 成为全国PKU鉴别诊断中心。3. 创建了新生儿常见遗传代谢病的全程健康干预体系。治疗各型遗传代谢病2399例， 防止了她们严重智障的发生， 治疗效果达世界先进水平。4.首次发现新突变基因214个， 其中国际上首次发现新突变基因81个， 建立了国际上最大的新生儿滤纸血标本库， 保存标本220万份。国际上首次揭示了围生期甲低仔鼠的行为改变和新生甲低仔鼠心肌功能受损及高苯丙氨酸致脑功能损伤的机制。项目参与制定国家新生儿疾病筛查技术规范4项， 获得国家发明专利2项， 实用新型专利1项， 计算机软件证书4项。发表论文 89 篇， 其中 SCI 收录25篇。主办3次全国新生儿遗传代谢病筛查学术研讨会， 15 次国家级与省级继续教育学习班。在国内外学术会议上受邀作专题报告 75次， 培养硕博研究生 18名。项目在国内创立了新生儿遗传代谢病筛查学科， 推动了政府决策，使新生儿遗传代谢病筛查成为国家基本公共卫生政策。